неинвазивен пренатален тест, диагностика за синдром на даун

Член на Асоциацията на тъканните банки за умбиликална кръв в България (АТБУКБ)

Тестът от последно поколение за анализ на фетална ДНК

Тестът от последно поколение за анализ на фетална ДНК

Пренатален Тест от последно поколение за анализ на фетална ДНК

 

Какво представлява пренаталния тест (NIPT - Non Invasive Prenatal Test).

Това е скринингов тест, който дава отговор за възможното наличие на хромозомни аномалии на плода.

Чрез анализ на феталните ДНК фрагменти, които циркулират свободно в майчината кръв, е възможно да се идентифицират рисковите субекти, за които е препоръчително да се изследват допълнително чрез инвазивни диагностични техники.

 

ПРЕНАТАЛЕН СКРИНИНГ ЗА ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ

КАКВО АНАЛИЗИРА

Някои генетични заболявания са наследствени, а други, като Синдром на Даун, не са и могат да се появят при всяка бременност. Вероятността за появата на хромозомни аномалии се увеличава, с увеличаването на възрастта на бременната и драстично след 35 години.

Пренаталният скринингов тест е способен да открива тризомиите 21, 18 и 13, анеуплоидите и половите хромозоми (вариации в броя на X и Y хромозомите) и пола на нероденото дете.

Тризомиите са състояния, които се появяват, когато индивидът има още една хромозома спрямо обикновената двойка хромозоми, като:

Синдром на Даун (или тризомия 21): това е най-честата тризомия при раждането и е причинена от наличието на допълнителна 21 хромозома. Тя се свързва с умерено до тежко умствено изоставане и в около 40% от случаите са налични малформации на сърцето, бъбреците, стомаха и скелета.

Синдром на Едуардс (или тризомия 18): причинен е от наличието на допълнителна 18 хромозома и се свързва с тежки множествени вродени малформации, които не са съвместими с живота.

Синдром на Патау (или тризомия 13): причинен е от наличието на допълнителна хромозома 13 и често е несъвместим с живота на плода. Децата, родени със синдром на Патау, обикновено имат тежки вродени сърдечни дефекти и други малформации и трудно оцеляват след първата година от живота си.

Такъв скринингов тест е в състояние да открива аномалии в броя на половите хромозоми като синдром на Клайнфелтер, синдром на Търнър или Монозомия на Х хромозома.

Честота на основните тризомии в съотношение с майчината възраст е както следва:

.

Майчина възраст

Честота Синдром на Даун

Честота Синдром на Едуардс

Честота Синдром на Патау

15-19 1:1 400 1:17 000 1:33 000
20-24 1:1 250 1:14 000 1:25 000
25-29 1:1 100 1:11 000 1:20 000
30-34 1:700 1:7 100 1:14 000
35-39 1:200 1:2 400 1:4 800
40-44 1:60 1:700 1:1 600

Hook EB. (1981) Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages, Obstetrics & Gynecology, 58(3):282-5

 

ЗА КОГО Е ПРЕДНАЗНАЧЕН ТЕСТЪТ?

За всички бременни жени, тъй като се избягват рисковете, свързани с инвазивните диагностични процедури.

Анализира ДНК фрагментите на детето, освободени от плацентата и циркулиращи свободно в кръвта на майката. Може да бъде извършен от 10-та до 18-та седмица от бременността.

Препоръчван се за едноплодна или многоплодна бременност, в резултат от естествено зачеване или изкуствено осеменяване.

Има условия, за които е особено препоръчителен тестът за скрининг на ДНК на плода, а именно:

 

КАК ДА НАПРАВИМ ТЕСТА

Преди да се подложите на тест за пренатален скрининг, се препоръчва медицински преглед от специалист и ултразвук на плода. Процедурата е проста, а резултатът се получава в рамките на 5/14 дни от датата на получаване на кръвната проба в лабораторията. По този начин лекарят  разполага, само за няколко дни, с цялата необходима информация за правилното тълкуване на бременността и може да помогне на бъдещата майка да вземе най-подходящото медицинско решение.

 

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ

Отдела за грижа за клиента и Екипът по генетична консултация са на разположение, за да отговорят ясно и точно на всичките Ви въпроси.