неинвазивен пренатален тест, nativa тест, диагностика за синдром на даун
Надеждната европейска банка за стволови клетки

NATIVA - Тестът от последно поколение за анализ на фетална ДНК

NATIVA - Тестът от последно поколение за анализ на фетална ДНК

NATIVA - Тестът от последно поколение за анализ на фетална ДНК

 

NATIVA e последно поколение неинвазивeн пренатален тест (NIPT - Non Invasive Prenatal Test).

Това е скринингов тест, който дава отговор за възможното наличие на хромозомни аномалии на плода.

Чрез анализ на феталните ДНК фрагменти, които циркулират свободно в майчината кръв, е възможно да се идентифицират рисковите субекти, за които е препоръчително да се изследват допълнително чрез инвазивни диагностични техники.

 

NATIVA: ПРЕНАТАЛЕН СКРИНИНГ ЗА ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ

КАКВО АНАЛИЗИРА

Някои генетични заболявания са наследствени, а други, като Синдром на Даун, не са и могат да се появят при всяка бременност. Вероятността за появата на хромозомни аномалии се увеличава с увеличаването на възрастта на бременната и се увеличава драстично след 35 години.

NATIVA е пренатален скринингов тест, способен да открива тризомиите 21, 18 и 13, анеуплоидите и половите хромозоми (вариации в броя на X и Y хромозомите) и пола на нероденото дете.

NATIVA Е СЕРТИФИЦИРАН ПО CE-IVD ЗА ТРИЗОМИИ 21, 18 И 13, И ПОЛОВИТЕ АНЕУПЛОИДИ СПОРЕД НАСОКИТЕ НА МИНИСТЕРСТВОТО.

 

Тризомиите са състояния, които се появяват, когато индивидът има още една хромозома спрямо обикновената двойка хромозоми, като:

Синдром на Даун (или тризомия 21): това е най-честата тризомия при раждането и е причинена от наличието на допълнителна 21 хромозома. Тя се свързва с умерено до тежко умствено изоставане и в около 40% от случаите са налични малформации на сърцето, бъбреците, стомаха и скелета.

Синдром на Едуардс (или тризомия 18): причинен е от наличието на допълнителна 18 хромозома и се свързва с тежки множествени вродени малформации, които не са съвместими с живота.

Синдром на Патау (или тризомия 13): причинен е от наличието на допълнителна хромозома 13 и често е несъвместим с живота на плода. Децата, родени със синдром на Патау, обикновено имат тежки вродени сърдечни дефекти и други малформации и трудно оцеляват след първата година от живота си.

 

NATIVA се провежда в лабораториите на BioRep в седалището в Милано, вътре в Научния парк San Raffaele и целият поток от анализи е сертифициран по CE-IVD (In-Vitro диагностика) съгласно Директива 98/79/ЕО.

 

NATIVE е в състояние да открива аномалии в броя на половите хромозоми като синдром на Клайнфелтер, синдром на Търнър или Монозомия на Х хромозома.

Честота на основните тризомии в съотношение с майчината възраст:

.

Майчина възраст

Честота Синдром на Даун

Честота Синдром на Едуардс

Честота Синдром на Патау

15-19 1:1 400 1:17 000 1:33 000
20-24 1:1 250 1:14 000 1:25 000
25-29 1:1 100 1:11 000 1:20 000
30-34 1:700 1:7 100 1:14 000
35-39 1:200 1:2 400 1:4 800
40-44 1:60 1:700 1:1 600

Hook EB. (1981) Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages, Obstetrics & Gynecology, 58(3):282-5

 

NATIVA Е СЕРТИФИЦИРАН ПО CE-IVD ЗА ТРИЗОМИИ 21, 18 И 13, И ПОЛОВИТЕ АНЕУПЛОИДИ СПОРЕД НАСОКИТЕ НА МИНИСТЕРСТВОТО.

 

ЗА КОГО Е ПРЕДНАЗНАЧЕН ТЕСТЪТ?

NATIVA е идеален за всички бременни жени, тъй като се избягват рисковете, свързани с инвазивните диагностични тестове.

NATIVA анализира ДНК фрагментите на детето, освободени от плацентата и циркулиращи свободно в кръвта на майката. Може да бъде извършен от 10-та до 18-та седмица от бременността.

Препоръчван се за едноплодна или многоплодна бременност, в резултат от естествено зачеване или изкуствено осеменяване.

Има условия, за които е особено препоръчителен тестът за скрининг на ДНК на плода:

 

КАК ДА НАПРАВИМ ТЕСТА

Преди да се подложите на тест за пренатален скрининг NATIVA, се препоръчва медицински преглед от специалист и ултразвук на плода. Процедурата е проста и резултатът се получава само за 5/7 работни дни от датата на получаване на кръвната проба в лабораторията.

С NATIVA лекарят може да разполага, само за няколко работни дни, с цялата необходима информация за правилното тълкуване на бременността и да помогне на бъдещата майка да вземе най-подходящото медицинско решение.

 

BioRep предлага помощ дори и след доклада: в случай на положителен резултат нашите генетици ще бъдат на разположение за консултации и ще бъде възможно да се направи амниоцентеза или вилоцентеза безплатно в свързаните центрове.

 

НАЙ-ДОСТОВЕРНИЯТ И ТОЧЕН ОТГОВОР

NATIVA е скрининговият тест, способен да изследва ДНК на детето по технологично задълбочен начин, благодарение на платформата на NGS (Секвениране от следващо поколение).

 

NATIVA е валидиран върху над 3 000 бременни жени и предоставя точна и навременна информация за тризомиите 21, 18 и 13, половата анеуплоидия и пола на плода.

 

NATIVA, благодарение на по-голямата чувствителност в сравнение с комбинирания тест, може да ограничи прибягването до инвазивни диагностични тестове, като намали риска от аборт, свързан с тях.

Надеждността и точността на резултатите от NATIVA са много високи с честота на фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати по-малко от 0,1%.

МАКСИМАЛНО КАЧЕСТВО НА ТВОЕ РАЗПОЛОЖЕНИЕ

NATIVA е в състояние да осигури отговор дори в случай на фетална фракция по-малко от 4%. Феталната фракция е необходим параметър, за да се оцени дали количеството анализирана ДНК на плода е представителна за целия хромозомен комплекс на детето. Измерването на фракцията на плода се отчита в доклада.

 

NATIVA Е КОМБИНИРАН ТЕСТ СЪС СРАВНЕНИЕ*

 

NATIVA е скринингов тест, който се базира на анализа на ДНК на плода и е най-добрата алтернатива на комбинирания тест.

 

Комбинираният тест се извършва чрез взимане на кръв, оценява вероятността плодът да бъде засегнат от тризомията 21 и се основава на оценката на множество параметри като:

 

  Комбиниран тест NATIVA
Риск от аборт няма няма
Чувствителност 85%-95%* > 99,9%
Специфичност 95% > 99,9%

* Ограничено до тризомия 21

Driscoll DA, Gross SJ. First trimester diagnosis and screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2008;10:73-5 Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy & Baby's First Year. Johnson, Robert V., M.D., et al, Ch. 6.

 

NATIVA е по-надежден и точен от комбинирания тест, тъй като се базира на най-съвременните технологии, които гарантират чувствителност и специфичност, които са по-добри от тези на традиционния bi-тест.

 

ЗАЩО ДА ИЗБЕРЕМ NATIVA

NATIVA e неинвазивен, бърз и безрисков пренатален тест за откриване на Синдрома на Даун и най-честите хромозомни аномалии.

РАНЕН

Още от 10-та седмица на бременността, едноплодна или многоплодна, НАТИВА е в състояние да предложи надеждни и сигурни отговори, независимо от процента на фетална фракция.

 

ПЪЛЕН

NATIVA е пренатален тест, сертифициран CE-IVD за тризомии 21, 18 e 13, полови анеуплодии и освен това е в състояние да установи пола на бебето.

 

БЪРЗ

Докладът се изготвя за няколко работни дни от получаването на пробата в лабораториите.

 

СЕРТИФИЦИРАН

Целият поток анализи на NATIVA е сертфициран CE-IVD.

 

НЕИНЗВАЗИВЕН

Тъй като се състои в нормално вземане на кръв от майката.

 

ТОЧЕН

NATIVA използва платформа на Секвениране от следващо поколение (NGS), която гарантира най-добра производителност по отношение на точност и чувствителност, с най-ниска честота на фалшиви положителни и фалшиви отрицателни резултати.

 

ИЗВЪРШВА СЕ В ИТАЛИЯ

NATIVA се извършва изцяло в Научния парк „Сан Рафаеле“ в Милано.

 

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ

Нашият Отдел за грижа за клиента и Екипът по генетична консултация са на разположение, за да отговорят ясно и точно на въпросите.

 

Можете да поръчате NATIVA тест на 0700 10 804, 02/ 840 71 59 или да ни пишете на имейл: info@biohellenika.bg